1、21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

2、60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

(相关资料图)

3、　　【临床表现】　　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

4、患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

5、　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

6、　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。

7、随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

8、约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

9、因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

10、如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

11、　　【细胞遗传学】　　按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

12、　　（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。

13、XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。

14、其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。

15、双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

16、　　（二）易位型 约占2.5％～5％。

17、多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

18、其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。

19、这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。

20、另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等　　臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

21、　　（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

22、　　【遗传咨询】　　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。

23、易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。

24、　　【治疗】　　目前尚无有效治疗方法。

25、对患儿宜注意预防感染，加强训练，如伴有其他畸形可考虑手术矫正。

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