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CDKL-5缺乏症是一种罕见的遗传病，如何控制与之相关的癫痫发作一直是一个难题。去年，美国批准了治疗该病的第一种疗法。该疗法药物目前在欧盟也获得了批准，用于相同适应症。

这是欧盟首个针对儿科患者的治疗方法——Ztalmy（ganaxolone，加奈索酮）口服混悬剂，适用于辅助治疗2至17岁患者与细胞周期蛋白依赖性激酶样5(CDKL5)缺乏症相关的癫痫发作。18岁及以上的患者可以继续Ztalmy。

这种疾病于2004年首次被发现。它通常会在婴儿出生后的头几个月内引发癫痫发作，从而导致严重的神经发育障碍。它是由位于X染色体的CDKL-5基因突变引起的，该基因产生一种对正常大脑发育和功能至关重要的蛋白质。

Ztalmy是一种口服小分子神经活性类固醇γ-氨基丁酸A型(GABA-A)受体调节剂。据FDA称，Ztalmy是四氢孕酮的3β-甲基化合成类似物，四氢孕酮是黄体酮的衍生物。

III期Marigold双盲安慰剂对照试验的数据支持了欧盟对Ztalmy的批准。在该试验中，纳入了101例患者，并进行随机分组。

数据显示，接受Ztalmy治疗的患者28天主要运动发作频率中位数降低30.7%。相比之下，安慰剂组患者的平均降幅为6.9%。另外，在Marigold非盲扩展研究中，接受Ztalmy治疗至少12个月的患者(n=48)的主要运动性癫痫发作频率中位数降低了49.6%。

在临床开发计划中，Ztalmy表现出了有效性、安全性和耐受性，Ztalmy组最常见的不良反应（发生率≥5%，至少是安慰剂的两倍）是嗜睡、发热、唾液分泌过多和季节性过敏。

Marigold研究结果已于2022年5月发表在《柳叶刀神经病学》上。

参考来源：‘Marinus Pharmaceuticals Announces European Commission Approval of ZTALMY® (ganaxolone) for the Adjunctive Treatment of Epileptic Seizures Associated with CDKL5 Deficiency Disorder’，新闻发布。Marinus Pharmaceuticals, Inc.；2023年7月31日发布。

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。